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 La infertilidad masculina es una de las principales causas de infertilidad en las parejas, responsable de hasta un 50% de los casos. Un hombre puede estar completamente sano pero producir espermatozoides de mala calidad. El análisis seminal es actualmente el test más importante para evaluar la fertilidad masculina. Los análisis de semen convencionales incluyen la determinación de la concentración, la motilidad y la morfología de los espermatozoides de una muestra seminal. Estos parámetros son importantes, pero hay muchos otros factores que podrían influir en la competencia espermática que no son rutinariamente evaluados. 

Los espermatozoides humanos expresan dos tipos de protaminas que son esenciales para la función espermática. Estas protaminas se expresan aproximadamente en una proporción de 1:1 en hombres sanos con fertilidad probada. La alteración de esta proporción se asocia con infertilidad masculina y baja calidad seminal. Los pacientes con una relación anormal de protaminas en el semen generalmente presentan una menor capacidad de fecundación y tasas de embarazo más bajas cuando se someten a fecundación in vitro. La evaluación detallada de los espermatozoides mediante SpermXpression® puede ayudar en el diagnóstico de la infertilidad masculina y en la elección de la estrategia de tratamiento más adecuado para la pareja.

METODOLOGÍA

Obtención de la muestra

Obtención de la muestra

Introducción en el criotubo SpermXpression®

Introducción en el criotubo SpermXpression ®

Refrigeración a 4ºC (mínimo 4 horas)

Refrigeración a 4ºC (mínimo 4 horas)

Envío a temperatura ambiente

Envío a temperatura ambiente

Análisis de expresión génica

Análisis de expresión génica

Resultado en 20 días laborables

Resultado en 20 días laborables

¿QUÉ SON LAS PROTAMINAS?

Los espermatozoides humanos portan el material genético paterno, que ha de estar adecuadamente empaquetado para preservar su integridad en el viaje hasta el óvulo. El ADN del espermatozoide está protegido de manera única en la naturaleza por unas proteínas que lo compactan de manera excepcional. Estas proteínas esenciales se llaman protaminas y son exclusivas del espermatozoide, no están presentes en ningún otro tipo celular y son responsables no sólo del empaquetamiento y protección del genoma paterno sino del control de la expresión de éste en las primeras etapas del desarrollo embrionario. 

Los espermatozoides humanos expresan dos tipos de protaminas llamadas protamina 1 (PRM1) y protamina 2 (PRM2), y ambas son esenciales para la función espermática. La proporción relativa de PRM1 y PRM2 está regulada en aproximadamente una proporción de 1:1. Las alteraciones en esta proporción son raras en hombres fértiles pero comunes en hombres infértiles y se han relacionado con la mala calidad de los espermatozoides, aumento del daño en el ADN y disminución de la fertilidad. Varios estudios han propuesto que el análisis de la expresión génica de las protaminas en los espermatozoides humanos podría utilizarse como biomarcador para el diagnóstico de infertilidad masculina en el entorno clínico 1-3. 

¿QUÉ ES SpermXpression®?

SpermXpression® es una herramienta molecular que ayuda a determinar si una muestra seminal presenta un perfil de expresión de protaminas PRM1/PRM2 normal o alterado. Este método de diagnóstico permite detectar algunos casos de infertilidad masculina que no han podido ser diagnosticados por las técnicas convencionales y podría ayudar a mejorar los resultados de los tratamientos de reproducción asistida. Los pacientes con una relación anormal de la expresión de PRM1/ PRM2 generalmente presentan una disminución de la calidad del semen, menor capacidad de fecundación y tasas de embarazo más bajas cuando se someten a fecundación in vitro.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO SpermXpression®?

Cualquier paciente en tratamiento de reproducción asistida puede beneficiarse del estudio detallado de la competencia espermática mediante SpermXpression®. Esta prueba es especialmente recomendable para aquellos pacientes que han experimentado ciclos de fecundación in vitro fallidos, con bajas tasas de fecundación o tasas de desarrollo de blastocisto reducidas.

¿CÓMO SE REALIZA SpermXpression®?

Para la determinación de la ratio de expresión de protaminas PRM1/PRM2, se realiza en una muestra seminal, el análisis de la expresión de los genes de las protaminas 1 y 2 humanas mediante PCR cuantitativa. De este modo podemos estimar si la proporción de estas dos proteínas está o no dentro de los valores normales, estableciendo así una posible influencia de este parámetro en la fertilidad masculina. 

¿POR QUÉ REALIZAR SpermXpression®?

El análisis seminal avanzado permite identificar alteraciones en la competencia espermática que no se detectan con el seminograma convencional. Este análisis permite mejorar el diagnóstico de la pareja infértil y la selección de las estrategias terapéuticas y de tratamiento más adecuadas para la pareja aumentando sus opciones de embarazo. Los resultados de esta prueba pueden ayudar en la decisión de realizar IVF/ICSI como estrategia de fecundación, en la consideración de la recuperación de espermatozoides del testículo mediante TESA o TESE, o en la valoración de la necesidad de optar por la utilización de semen donado.

1. J. Sarasa, M. Enciso, L. García, A. Leza, K. Steger, J. Aizpurua. Asian J Androl. 2020; 22(6): 623-628.
2. N. Rogenhofer, T. Dansranjavin, M. Schorsch, A. Spiess, H. Wang, et al. Hum Reprod 2013; 28: 969–78.
3. K. Steger, M.C.O. Cavalcanti, HC Schuppe. Int J Androl 2011; 36: 513–27.

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