Heredando salud: El ADN en el Camino a la Maternidad
El ADN almacena la información genética, con un 99 % idéntico entre humanos y pequeñas variaciones que nos hacen únicos.
El ADN almacena la información genética, con un 99 % idéntico entre humanos y pequeñas variaciones que nos hacen únicos.
Tecnología y ciencia de vanguardia al servicio de la medicina reproductiva
ADN
El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el material que contiene la información hereditaria en los seres vivos. Su estructura está formada por una doble hélice compuesta por nucleótidos (adenina, guanina, citosina o timina), un azúcar y un fosfato. La combinación de estas bases formará secuencias específicas, dando lugar a los genes. 4
Con aproximadamente 3.000.000.000 de bases, más del 99 % de la secuencia del ADN es idéntica en todas las personas, pero pequeñas variaciones en menos del 1 % de los genes nos hacen únicos. 8
El ADN se organiza en cromosomas dentro de cada célula, donde se enrolla alrededor de proteínas llamadas histonas para compactarse. Este plegamiento permite que los dos metros de ADN quepan en un núcleo de apenas diez micras de diámetro.
Según el Proyecto del Genoma Humano, los humanos poseen entre 20.000 y 25.000 genes, heredados en pares de ambos progenitores, y en su conjunto forman el genoma. 4
La Herencia Genética y la Variabilidad en la Reproducción Humana
Los seres humanos poseen 23 pares de cromosomas, de los cuales uno de cada par es heredado de la madre y el otro del padre. Cada par de cromosomas heredados de cada progenitor se conoce como cromosomas homólogos.
La herencia genética es el proceso mediante el cual los padres transmiten sus características a sus hijos a través del ADN contenido en los cromosomas.
Durante la meiosis, el proceso de división celular que da lugar a los óvulos y espermatozoides, ocurre la recombinación genética.
En esta etapa, los cromosomas homólogos intercambian fragmentos de ADN, lo que genera nuevas combinaciones de genes en los gametos.
Este proceso es crucial para la diversidad genética, ya que asegura que cada individuo tenga una combinación única de genes provenientes de sus progenitores. 6
Cada cromosoma recombinado se divide en dos cromátidas, que se reparten aleatoriamente en cuatro células que darán lugar a los gametos.
Como resultado, cada gameto tiene la mitad del material genético y una combinación única de genes, lo que permite la diversidad genética en la descendencia.
Esto permitirá que la unión del óvulo y el espermatozoide, con la mitad de material genético que el resto de células de los padres, forme un embrión con el material genético completo, dando lugar a un bebé con características únicas.
El cariotipo es una representación visual del conjunto de cromosomas de cada persona, y nos permite observar su número, tamaño y morfología. Este análisis refleja la organización del material genético nuclear, en humanos es de un total de 46 cromosomas:
- 22 pares de cromosomas autosómicos (1-22)
- Un par de cromosomas sexuales (XX, XY)
El cariotipo permite identificar dos grandes tipos de anomalías cromosómicas:
- Anomalías numéricas, como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 13 (síndrome de Patau) o la alteración en el número de cromosomas sexuales
- Anomalías estructurales: Incluyen alteraciones en la forma o disposición de los cromosomas, como:
- Cambios de lugar de fragmentos (translocaciones)
- Pérdida de éstos (deleciones)
- Duplicaciones
- Inversiones
Aunque una alteración cromosómica puede no dar síntomas en la persona que la porta, como en el caso de translocaciones balanceadas, sí puede aumentar el riesgo de infertilidad, pérdidas gestacionales o descendencia con anomalías genéticas.
Por eso, es interesante estudiar el cariotipo si hay antecedentes de abortos de repetición, infertilidad sin causa aparente, enfermedades genéticas conocidas o antecedentes familiares relevantes. Ante un resultado anormal, las implicaciones reproductivas pueden ser importantes, y es clave valorar junto a un genetista opciones como el diagnóstico genético preimplantacional, la donación de gametos o incluso la adopción, según cada caso.
¿Qué es una mutación?
Las mutaciones son pequeños errores en el ADN de los seres vivos que se producen de manera natural cada vez que una célula se divide y copia su material genético, aunque también pueden ser provocadas por factores externos como la radiación.
Se estima que el ADN humano tiene una tasa de mutación de 1/100.000 pares de bases, teniendo en cuenta las 3.000 millones de pares de bases que el genoma humano tiene, cada vez que una célula replica su ADN completo se genería generando unas 30 mutaciones. Sin embargo, a pesar de que suena preocupante, las mutaciones no siempre son patológicas, la inmensa mayoría son silenciosas y no tienen ningún efecto en el organismo, incluso pueden ser beneficiosas y formar parte de la evolución. 9
De hecho, todos tenemos mutaciones beneficiosas, neutras y patológicas en nuestro ADN, heredadas de nuestros progenitores y en la mayoría de los casos no afectan en nada a nuestra salud, vivimos con ellas siendo portadores sanos de la enfermedad. Además, no todas las personas con una misma base genética para una enfermedad la expresan de la misma manera (esto se llama penetrancia variable).
Entonces, ¿qué ocurre si en mi familia hay antecedentes de enfermedades genéticas? ¿Puedo transmitir la enfermedad de un familiar a mi descendencia a pesar de ser una persona sana? A continuación, exploraremos los tipos de herencia genética más comunes y cómo pueden influir en la descendencia. 7
¿Qué es una mutación?
Las mutaciones son pequeños errores en el ADN de los seres vivos que se producen de manera natural cada vez que una célula se divide y copia su material genético, aunque también pueden ser provocadas por factores externos como la radiación.
Se estima que el ADN humano tiene una tasa de mutación de 1/100.000 pares de bases, teniendo en cuenta las 3.000 millones de pares de bases que el genoma humano tiene, cada vez que una célula replica su ADN completo se genería generando unas 30 mutaciones. Sin embargo, a pesar de que suena preocupante, las mutaciones no siempre son patológicas, la inmensa mayoría son silenciosas y no tienen ningún efecto en el organismo, incluso pueden ser beneficiosas y formar parte de la evolución.
De hecho, todos tenemos mutaciones beneficiosas, neutras y patológicas en nuestro ADN, heredadas de nuestros progenitores y en la mayoría de los casos no afectan en nada a nuestra salud, vivimos con ellas siendo portadores sanos de la enfermedad. Además, no todas las personas con una misma base genética para una enfermedad la expresan de la misma manera (esto se llama penetrancia variable).
Entonces, ¿qué ocurre si en mi familia hay antecedentes de enfermedades genéticas? ¿Puedo transmitir la enfermedad de un familiar a mi descendencia a pesar de ser una persona sana? A continuación, exploraremos los tipos de herencia genética más comunes y cómo pueden influir en la descendencia.
En una enfermedad genética dominante, una sola copia del gen mutada es suficiente para manifestar la enfermedad. En la imagen se muestra como un progenitor es sano y el otro contiene el gen mutado, y por tanto es enfermo. La descendencia será:
- 50% de probabilidad de heredar el gen mutado y desarrollar la enfermedad.
- 50% de probabilidad de heredar el gen sano y estar libre de la condición.
Mutaciones dominantes
Mutación recesiva con progenitor portador
En una enfermedad genética recesiva, es necesaria que ambas copias del gen estén mutadas para manifestar la enfermedad. En la imagen se muestra como un progenitor es sano y el otro contiene una copia del gen mutado, siendo portador sano. La descendencia será:
- 50% de probabilidad de heredar el gen mutado y ser portador sano de la enfermedad.
- 50% de probabilidad de heredar el gen sano y estar libre de la enfermedad
Mutación recesiva con ambos progenitores portadores
En este caso, en la imagen se muestra como ambos progenitores son portadores sanos, ya que contienen una copia del gen mutado.
La descendencia será:
- 50% de probabilidad de heredar el gen mutado y ser portador sano de la enfermedad.
- 25% de probabilidad de heredar el gen sano de ambos progenitores y estar libre de la enfermedad
- 25% de probabilidad de heredar el gen mutado de ambos progenitores y desarrollar la enfermedad
Mutaciones
ligadas al cromosoma X
Una mutación ligada a X es una alteración genética que ocurre en un gen ubicado en el cromosoma X. Dado que los hombres tienen un solo cromosoma X (XY) y las mujeres tienen dos (XX), estas mutaciones afectan de manera diferente a cada sexo.
- En hombres, una mutación en su único cromosoma X suele causar la enfermedad, ya que no tienen una copia sana del gen.
- En mujeres, sólo si ambas copias están mutadas desarrollarán la enfermedad, y serán portadoras sanas si solo uno de sus cromosomas X está afectado.
Si el progenitor masculino padece una enfermedad ligada al cromosoma X y la progenitora está libre de la enfermedad:
- 50% de probabilidad de tener una hija portadora sana.
- 50% de probabilidad de tener un hijo varón libre de enfermedad.
Si la progenitora padece una enfermedad ligada al cromosoma X y el progenitor está libre de la enfermedad:
- 50% de probabilidad de descendencia libre de enfermedad.
- 25% de probabilidad de tener una hija portadora sana.
- 25% de probabilidad de tener un hijo varón enfermo.
Si la progenitora padece una enfermedad ligada al cromosoma X y el progenitor está libre de la enfermedad:
- 50% de probabilidad de tener una hija portadora sana.
- 50% de probabilidad de tener un hijo varón enfermo.
Si el progenitor masculino padece una enfermedad ligada al cromosoma X y la progenitora está libre de la enfermedad:
- 50% de probabilidad de tener una hija portadora sana.
- 50% de probabilidad de tener un hijo varón libre de enfermedad.
Si la progenitora padece una enfermedad ligada al cromosoma X y el progenitor está libre de la enfermedad:
- 50% de probabilidad de descendencia libre de enfermedad.
- 25% de probabilidad de tener una hija portadora sana.
- 25% de probabilidad de tener un hijo varón enfermo.
Si la progenitora padece una enfermedad ligada al cromosoma X y el progenitor está libre de la enfermedad:
- 50% de probabilidad de tener una hija portadora sana.
- 50% de probabilidad de tener un hijo varón enfermo.
La genética no es una ecuación exacta. Cuando hablamos de probabilidades, nos referimos a una aproximación basada en modelos teóricos, pero la realidad es más impredecible. Además, muchos trastornos no dependen solo de los genes, ya que el ambiente y otros factores influyen en cómo y cuándo aparecen.
Estudios Genéticos para Futuros Padres:
¿Cuándo y Por Qué Hacerlos?
Como véis, la genética juega un papel fundamental en la planificación familiar, ya que permite identificar riesgos hereditarios que podrían afectar la salud del futuro bebé y el desarrollo del embarazo. Gracias a estudios genéticos avanzados, es posible detectar mutaciones asociadas a enfermedades, evaluar la compatibilidad inmunológica y analizar la calidad espermática.
Womam®
¿Sabías que hasta el 10% de la población tiene tendencia a padecer trombofilia hereditaria?
Prueba genética enfocada a detectar trombofilias en la mujer analizando genes clave en el desarrollo de trombofilias hereditarias. Permite personalizar tratamientos y prevenir complicaciones en el futuro embarazo y en la gestante.
SpermXpression®
Test que analiza la expresión genética de protaminas en espermatozoides, fundamentales en la madurez e integridad del ADN espermático, evaluando calidad espermática y fertilidad masculina. Identifica alteraciones que pueden afectar la fecundación y el desarrollo embrionario.
Carrier Screening
Este test realizado a partir de muestras de sangre de los progenitores identifica si una persona es portadora de una o más mutaciones asociadas a enfermedades genéticas y hay riesgo de transmitirlas al futuro bebé. El test analiza la probabilidad de que ambos padres transmitan una enfermedad para la que ellos pueden ser portadores, permitiendo evaluar el riesgo genético.
KIR-HLA C
Evalúa la compatibilidad entre los genes KIR y HLA-C en el sistema inmunológico de los progenitores a partir de la sangre materna y paterna. Estos genes son esenciales para el correcto desarrollo del embarazo. Por ello, el test ayuda a determinar riesgos de rechazo inmunológico y fallos en la implantación embrionaria, permitiendo así un tratamiento personalizado y una mejor planificación. 1
Preimplantación y Genética: Asegurando un Embarazo Exitoso
Además de estos tests, existen otros que permiten evaluar mejorar de forma directa las probabilidades de embarazo exitoso teniendo en cuenta el factor endometrial y embrionario. Para ello, los siguientes estudios de ADN materno y embrionario aportarán información complementaria clave para prevenir fallos de implantación y abortos tempranos.
El test ER Map® es una herramienta molecular diseñada para identificar el momento óptimo de receptividad endometrial y maximizar las probabilidades de éxito en tratamientos de reproducción asistida. Analiza la expresión génica del endometrio para detectar la ventana de implantación, un periodo clave en el ciclo menstrual para la implantación embrionaria, a partir de una biopsia endometrial. 2, 3
MicroBioMap® es un test molecular que analiza genéticamente la microbiota endometrial a partir de una biopsia de endometrio mediante PCR cuantitativa de alta resolución. A partir de ADN microbiano extraído del endometrio, permite evaluar la composición microbiana y su influencia sobre la fertilidad femenina, detectando desequilibrios asociados a fallos de implantación y abortos recurrentes. 5
PGT-A
El test PGT-A analiza embriones generados por FIV para detectar aneuploidías (alteraciones en el número de cromosomas) antes de su transferencia al útero. Se realiza mediante biopsia del embrión, realizando un análisis genético por secuenciación masiva (NGS) de cada célula biopsiada, permitiendo identificar embriones con el número correcto de cromosomas, y por tanto mayor potencial de implantación, reduciendo riesgos de aborto espontáneo y aumentando la tasa de éxito del tratamiento.
PGT-M
El test PGT-M, al igual que en PGT-A, analiza embriones generados por FIV antes de su transferencia al útero a partir de una biopsia del embrión. En este caso, el análisis se centra en el estudio de un gen o fragmento de gen concreto, con el fin de detectar mutaciones asociadas a enfermedades monosómicas graves con antecedentes en la familia de los progenitores.
El Paso Final: Genetica Prenatal
El siguiente paso son los análisis genéticos prenatales, que proporcionan información genética crucial durante el embarazo.
SafeBaby®
SafeBaby® es un test prenatal no invasivo que analiza el ADN fetal libre en sangre materna desde la semana 10 de gestación, para detectar aneuploidías en los cromosomas. Utiliza tecnología de secuenciación masiva, ofreciendo información de gran precisión para asegurar con una especificidad superior al 99% la ausencia de aneuploidías en el bebé esperado.
Conclusión
La Importancia de la Genética y la Información en Reproducción
Conocer la predisposición genética de ambos progenitores es una herramienta poderosa para la medicina reproductiva y el bienestar de la familia. Estas técnicas complementarias ofrecen un estudio completo, permitiendo una evaluación precisa y personalizada, especialmente útil para pacientes con fallos previos de implantación o pérdida del embarazo. Los resultados permiten personalizar tratamientos para eliminar patógenos, preparar el la receptividad del endometrio y seleccionar el mejor embrión para así mejorar el éxito reproductivo.
FAQ´S
¿Qué impacto pueden tener estos estudios en la toma de decisiones sobre el embarazo?
Los estudios genéticos permiten identificar riesgos hereditarios que pueden afectar la salud del futuro bebé y el desarrollo del embarazo. Gracias a estos análisis, los futuros padres pueden conocer si son portadores de enfermedades genéticas y tomar decisiones informadas sobre si someterse a ciclos de reproducción asistida para realizar PGT-A o PGT-M, además de pruebas prenatales no invasivas (SafeBaby®).
Permiten diseñar estrategias médicas para reducir riesgos de complicaciones además de ayudar a personalizar tratamientos, mejorando las tasas de éxito en la implantación y reduciendo el riesgo de abortos espontáneos.
¿Es posible que dos personas sanas sin antecedentes fam
Sí, es posible. Algunas enfermedades genéticas son de herencia recesiva, lo que significa que una persona puede transmitir una enfermedad sin manifestarla.
Test como el Carrier Screening permiten rastrear en el ADN de los progenitores las variantes genéticas que podrían estar asociadas a enfermedades a pesar de ser personas sanas.
¿Son estos test exclusivos para pacientes de reproducción asistida?
No. Aunque estos estudios genéticos son especialmente útiles en tratamientos de reproducción asistida, también pueden realizarse en parejas que desean concebir de manera natural y quieren conocer su riesgo genético.
Esto es de especial interés en test como Carrier Screening , donde todas las personas con deseo reproductivo podrían conocer el riesgo genético de transmitir enfermedades recesivas a su descendencia.
Además, SafeBaby® puede ser útil para cualquier mujer embarazada, con el fin de detectar anomalías cromosómicas en el feto.
¿El test genético prenatal puede sustituir a la amniocentesis?
SafeBaby® es un test prenatal no invasivo que analiza el ADN fetal en la sangre materna y detecta aneuploidías con una especificidad superior al 99%, evitando la amniocentesis rutinaria. Al relizarse a partir de una analítica en sangre materna, elimina el riesgo de aborto que conlleva la amniocentesis.
A pesar de ello, en algunos casos donde los resultados de SafeBaby® sean compatibles con aneuploidías, se recomienda la amniocentesis confirmatoria.
¿Afecta la biopsia del embrión a la viabilidad de éste?
El procedimiento de biopsia embrionaria, utilizado en los tests PGT-A y PGT-M, es seguro y no afecta significativamente la viabilidad del embrión.
¿Quién puede realizar el test SafeBaby?
SafeBaby® puede ser realizado por cualquier mujer embarazada a partir de la semana 10 de gestación, independientemente de si el embarazo ha sido natural o tras un ciclo de reproducción asistida. No es invasivo y se basa en una muestra de sangre materna, por lo que no implica riesgos para el feto.
¿Afecta el ADN a la calidad seminal?
Sí. La calidad del ADN espermático influye en la fertilidad masculina y en el desarrollo embrionario, causando fallos de fecundación y mal desarrollo embrionario a pesar de tener un seminograma con resultados normales.
Pruebas como SpermXpression® evalúan la expresión genética de protaminas en los espermatozoides, fundamentales para la integridad del ADN y la madurez del espermatozoide. Alteraciones en estas proteínas pueden afectar la fecundación y el desarrollo del embrión.
¿Cuál es la diferencia entre el test PGT-A y el PGT-M en el análisis de embriones?
El test PGT-A detecta aneuploidías, es decir, alteraciones en el número de cromosomas en embriones generados por FIV, mejorando así la tasa de implantación y reduciendo abortos espontáneos. En cambio, el PGT-M se centra en identificar mutaciones específicas asociadas a enfermedades monogénicas hereditarias, útiles cuando existen antecedentes familiares de dichas patologías.
¿Cuándo y por qué se recomienda realizar estudios genéticos antes de la concepción?
¿Influye la edad en la calidad genética de los óvulos y espermatozoides?
Sí, la edad influye directamente en la calidad genética de los gametos. Con el paso del tiempo, aumenta la probabilidad de errores genéticos durante la meiosis, lo que puede provocar mutaciones, aneuploidías y menor viabilidad embrionaria. Este deterioro se asocia a mayores riesgos de infertilidad, abortos espontáneos y anomalías genéticas en la descendencia.
¿Qué es la fragmentación del ADN espermático y cómo afecta la fertilidad?
La fragmentación del ADN espermático se refiere a daños en la estructura del material genético dentro de los espermatozoides. Una adecuada compactación del ADN es fundamental para proteger la integridad genética durante el transporte y fecundación, y son unas proteínas llamadas Protaminas las encargadas de mantener el ADN espermático compactado en perfectas condiciones.
Cuando esta compactación es deficiente, el ADN es más vulnerable al daño, lo que puede afectar la fecundación, el desarrollo embrionario y aumentar el riesgo de abortos tempranos.
Por ello, evaluar la integridad del ADN espermático es clave en el diagnóstico de infertilidad masculina y en el éxito de tratamientos de reproducción asistida.
8 de 10
mujeres con fallos recurrentes de implantación presentan una inmunología endometrial desregulada.
Literatura asociada a la web
- Cuadrado-Torroglosa, I., García-Velasco, J. A., & Alecsandru, D. (2024). Maternal-Fetal Compatibility in Recurrent Pregnancy Loss. Journal of clinical medicine, 13(8), 2379. https://doi.org/10.3390/jcm13082379
- Enciso, M., Carrascosa, J. P., Sarasa, J., Martínez-Ortiz, P. A., Munné, S., Horcajadas, J. A., & Aizpurua, J. (2018). Development of a new comprehensive and reliable endometrial receptivity map (ER Map/ER Grade) based on RT-qPCR gene expression analysis. Human reproduction (Oxford, England), 33(2), 220–228. https://doi.org/10.1093/humrep/dex370
- Enciso, M., Aizpurua, J., Rodríguez-Estrada, B., Jurado, I., Ferrández-Rives, M., Rodríguez, E., Pérez-Larrea, E., Climent, A. B., Marron, K., & Sarasa, J. (2021). The precise determination of the window of implantation significantly improves ART outcomes. Scientific reports, 11(1), 13420. https://doi.org/10.1038/s41598-021-92955-w
- MedlinePlus Genetics. (2024). ¿Qué es un gen? https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/basica/gen/
- Moreno, I., Garcia-Grau, I., Perez-Villaroya, D., Gonzalez-Monfort, M., Bahçeci, M., Barrionuevo, M. J., Taguchi, S., Puente, E., Dimattina, M., Lim, M. W., Meneghini, G., Aubuchon, M., Leondires, M., Izquierdo, A., Perez-Olgiati, M., Chavez, A., Seethram, K., Bau, D., Gomez, C., Valbuena, D., … Simon, C. (2022). Endometrial microbiota composition is associated with reproductive outcome in infertile patients. Microbiome, 10(1), 1. https://doi.org/10.1186/s40168-021-01184-w
- NIH National Human Genome Research Institute. (2025). Cruzamiento. Genome.gov. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Cruzamiento
- NIH National Human Genome Research Institute (2025). Mutación. Genome.gov. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mutacion
- Parra, S. (2013). Las cifras más curiosas del ADN. Xataka Ciencia. https://www.xatakaciencia.com/genetica/las-cifras-mas-curiosas-del-adn
- Universidad de Navarra. (2023). ¿Qué es Tasa de Mutación? Diccionario Médico – Clínica U. Navarra. https://www.cun.es. https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/tasa-de-mutacion