Womam®

La trombofilia y su variante hereditaria

La trombofilia es una enfermedad ocasionada por la alteración en los mecanismos de coagulación de la sangre, lo cual predispone a desarrollar fenómenos trombóticos, como la formación de coágulos que pueden obstruir los vasos sanguíneos.

En muchos casos las mujeres desconocen que padecen trombofilia hasta que se manifiesta un síntoma relacionado.

En el embarazo el riesgo de trombosis aumenta debido a fenómenos fisiológicos naturales. Sin embargo, en aquellas gestantes que padezcan trombofilia, este riesgo se ve incrementado. Estas mujeres tienen una mayor probabilidad de desarrollar coágulos que obstruyan los vasos sanguíneos y dificulten la llegada de oxígeno y nutrientes al feto, poniendo en riesgo la continuidad del embarazo.

La trombofilia hereditaria es una predisposición genética a la coagulación anómala de la sangre. Se trata de un tipo de trombofilia cuya causa reside en la presencia de variantes genéticas en los genes de las proteínas de la coagulación que alteran su función aumentando el riesgo de desarrollar coágulos.

La trombosis es una enfermedad compleja y, como tal, es el resultado de la interacción entre factores ambientales, predisposición genética y factores de riesgo del paciente. No obstante, la genética contribuye en un 60% en el desarrollo de los eventos tromboembólicos. Por tanto, el estudio genético es clave en el diagnóstico de la trombofilia.

Descripción del panel genético WOMAM®

El panel de trombofilias WOMAM®-MTR de iGLS incluye el análisis de 7 genes (F2, F5, F12, F13A1, FGB, MTHFR, SERPINE1 (PAI-1)) cuyas 9 variantes polimórficas se han asociado con trombofilia hereditaria y riesgo reproductivo.

En esta prueba se realiza el genotipado de los polimorfismos y genes de interés a través de un análisis de SNPs mediante PCR cuantitativa. De esta manera es posible determinar la presencia de variantes alélicas de riesgo para una paciente en particular y, en consecuencia, establecer los riesgos de trombofilia y complicaciones en el embarazo asociadas.

Beneficios y valor añadido

WOMAM®MTR es un panel genético de trombofilias específicamente diseñado para el análisis de las variantes génicas más informativas responsables de trombofilia hereditaria y riesgo  reproductivo. Se han seleccionado cuidadosamente las variantes genéticas clasificadas como patológicas y con influencia sobre la reproducción humana, incluyendo variantes asociadas con el aborto recurrente, la preeclampsia, el retraso en el crecimiento fetal intrauterino, desprendimiento de placenta o muerte fetal intrauterina.

El panel WOMAM®MTR puede ayudar en el diagnóstico y orientación del tratamiento más indicado en mujeres que están experimentando dificultades para concebir y quieren evitar los riesgos y complicaciones asociadas al embarazo.

Proceso en detalle

Para realizar el test se requiere una muestra de sangre de la paciente.

Esta muestra es enviada a nuestro laboratorio a temperatura ambiente donde realizaremos la extracción del ADN de la muestra y el análisis de las variantes genéticas seleccionadas en el panel mediante PCR cuantitativa de alto rendimiento.

Indicaciones del Womam® Riesgo de aborto espontáneo y
trombosis

La mayoría de las mujeres desconocen que padecen trombofilia.

Esta prueba está indicada para:

• Mujeres que han experimentado dos o más pérdidas gestacionales, retraso en el crecimiento fetal o muerte fetal intrauterinos.

• Mujeres que han experimentado desprendimiento de placenta, preeclampsia o fallos de implantación.

• Mujeres expuestas a factores de riesgo tales como lesiones musculares y de los vasos sanguíneos, obesidad, consumo de tabaco, enfermedades crónicas o cirugías mayores.

• Mujeres que están experimentando dificultades para concebir.