La cara oculta de las enfermedades raras
¿Qué se entiende por “enfermedades raras”?
La OMS (Organización Mundial de la Salud) tiene catalogadas, a día de hoy, unas 7000 enfermedades raras, cifra que sigue aumentando cada año. A pesar de que estas enfermedades afectan a un grupo reducido de personas, el total de individuos afectados por una enfermedad de este tipo supone en torno al 7% de la población mundial. En España se calcula que alrededor de 3 millones de personas padecen alguna de estas enfermedades.
Qué caracteriza a una enfermedad rara
Si bien el concepto de enfermedad rara se refiere a su bajo porcentaje de prevalencia y no existe un consenso a nivel internacional en cuanto a su definición específica, por lo general se trata de enfermedades que constituyen un problema de salud pública, que conllevan un alto coste familiar, social y sanitario, en cuanto a su complejidad diagnóstica y de tratamiento.
De hecho, gran parte de las enfermedades raras tienen efectos graves en la salud de manera crónica y progresiva desde la infancia a una parte significativa de los afectados, incluso alcanzando en ocasiones la discapacidad. Estas enfermedades suelen manifestarse a edades tempranas, pero es usual que sean diagnosticadas llegada la edad adulta. Desgraciadamente, existen más casos de personas adultas con enfermedades raras debido a una mortalidad infantil muy alta.
Aproximadamente el 75% de las enfermedades raras tienen un origen genético, mientras que el 25% restante tienen orígenes muy variados. Comprendemos entre estas últimas las enfermedades autoinmunes, algunos tipos de cáncer o enfermedades infecciosas con muy poca prevalencia.
Cómo afectan las enfermedades raras a los pacientes
El desconocimiento de estas afecciones puede suponer un diagnóstico tardío que se puede dilatar durante varios años y, en muchas ocasiones, no se consigue diagnosticar correctamente. Se suele tardar en torno a 4 años en obtener un diagnóstico acertado y en un 31% de los casos la ausencia de diagnóstico desemboca en un agravamiento de la enfermedad, pudiendo haber evitado algunas de sus consecuencias si se hubieran detectado previamente.
Este tipo de carencias en cuanto al diagnóstico de las enfermedades raras supone una mayor dificultad a la hora de tratarlas. Se calcula que hasta un 42,68% de los pacientes no dispone de un tratamiento adecuado o no se le administra el medicamento requerido debido a este retraso en su detección.
Los afectados, además, ven mermada su calidad de vida, padeciendo en muchos casos dolores crónicos, discapacidades físicas, mentales o sensoriales.
Visibilizando las enfermedades raras
Cada año, el 28 de febrero, la Organización Europea de las Enfermedades Raras (EURORDIS) celebra lo que se conoce como día mundial de las enfermedades raras, tratando de concienciar sobre estas enfermedades y fomentando la investigación de las mismas.
En España, la federación española de enfermedades raras (FEDER) es el organismo encargado de representar y defender los derechos de las personas con una enfermedad rara y sospecha diagnóstica, tratando de favorecer su inclusión y creando estrategias que ayuden a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Actualmente, los análisis de portadores (ensayos de cribado genético) tienen como meta reducir el riesgo de que nazca un hijo afectado por este tipo de enfermedades. Mediante estas pruebas, se determina la condición de un portador aparentemente sano que, sin embargo, podría portar algún gen de enfermedad recesiva -afección que sólo se manifestaría en su descendencia en caso de que la pareja fuese portadora del mismo gen recesivo-, existiendo, por lo tanto, hasta un 50% de probabilidades de que dicha enfermedad se manifieste en sus descendientes.
Este tipo de análisis supone un avance considerable, ya que detectar el riesgo relativo en parejas que desean ser padres permite a los futuros progenitores estar informados y tomar decisiones con plena consciencia. Ejemplos de esta previsión serían la realización de un diagnóstico preimplantacional, prenatal o contar con un diagnóstico precoz desde el nacimiento, facilitando así la aplicación del tratamiento correspondiente, ya sea con óvulos y semen propio o de donante.