La Importancia del Test de Portadores para Determinar la Compatibilidad Genética y Reducir el Riesgo de Enfermedades Genéticas

¿Qué es el Test de Portadores y por qué es relevante?

El test de portadores se ha convertido en una herramienta preconcepcional esencial para parejas que desean evaluar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas recesivas a su descendencia. Aproximadamente 1 de cada 100 personas sufre una enfermedad de origen genético y a pesar de la creencia común de que estas enfermedades solo afectan a familias con antecedentes, estudios recientes revelan que aproximadamente el 56,3% de las parejas tiene al menos un miembro portador de genes relacionados con enfermedades recesivas (Abulí et al., 2016). Si ambos comparten una mutación en el mismo gen, hay una probabilidad del 25% de que sus hijos estén afectos de la enfermedad, un 50% de que sean portadores no afectos, y un 25% de que estén libres de mutación (no portadores). Por lo tanto, realizar un test de portadores permite conocer el riesgo de transmitir enfermedades. 

Ilustración 1. Pareja portadora del gen (representado en naranja) de la misma enfermedad y las probabilidades de transmitir la enfermedad.
Creado con biorender.com 

Tipos de enfermedades

Es importante destacar que las personas portadoras generalmente no experimentan síntomas de la enfermedad, pero tienen la capacidad de transmitir el gen mutado a sus hijos. El test de portadores analiza el ADN de ambos miembros de la pareja para detectar la presencia de genes relacionados con enfermedades graves, ya sean recesivas (donde se requieren dos copias del gen mutado para que la enfermedad se manifieste) o ligadas al cromosoma X (donde las mujeres pueden ser portadoras y los hombres pueden verse afectados).  

Ilustración 2. Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X y probabilidades de tener descendencia afecta. Creado con biorender.com 

Siguiendo las recomendaciones de las principales sociedades científicas como el American College of Medical Genetics and Genomics, nuestro Test de Portadores se enfoca en detectar enfermedades genéticas graves que impactan significativamente la calidad de vida.  Se priorizan condiciones con riesgo de discapacidad intelectual, reducción de la esperanza de vida y aquellas con mejor pronóstico mediante diagnóstico precoz, incluyendo las del cribado neonatal. Por otro lado, se excluyen enfermedades hereditarias de inicio tardío (como la Corea de Huntington), rasgos fenotípicos sin relevancia clínicas (como el daltonismo) y enfermedades complejas de baja penetrancia y/o expresividad variable (como la Hemocromatosis Tipo I). 

 La tecnología NGS

La secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés) permite analizar un gran número de genes de forma rápida y precisa, lo que permite realizar tests de portadores ampliados que permiten analizar hasta más de 300 genes asociados a 368 enfermedades con una sensibilidad superior al 99% en la detección de variantes genéticas. Además, su implementación en programas de donación de gametos ha permitido identificar un 3% de donaciones con alto riesgo reproductivo, lo que ha llevado a la selección de donantes compatibles. 

Beneficios del cribado genético en la planificación reproductiva 

El objetivo de este test es proporcionar información crucial para una planificación familiar informada y la prevención de enfermedades genéticas severas. Entre sus beneficios encontramos: 

• Conocimiento y reducción del riesgo genético: Identificar si alguno o ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones genéticas recesivas, y, en el caso de las parejas de riesgo permite optar por estrategias como la selección de embriones mediante Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT-M) en tratamientos de TRA, reduciendo la posibilidad de enfermedades hereditarias. 

• Opciones reproductivas personalizadas: Con la información obtenida, las parejas pueden considerar distintas alternativas como la donación de gametos o la adopción. 

• Compatibilidad con la donación de gametos: El cribado en donantes de óvulos y esperma garantiza que los gametos utilizados en estos tratamientos sean compatibles genéticamente con la pareja receptora (match genético), reduciendo aún más el riesgo de enfermedades genéticas en la descendencia.   

• Mayor tranquilidad y preparación: Para aquellas parejas que deciden continuar con un embarazo natural, el test de portadores les permite conocer los riesgos y prepararse adecuadamente para el cuidado del bebé si fuese necesario. 

Conclusión

El test de portadores representa un avance significativo en la planificación reproductiva, permitiendo a las parejas tomar decisiones informadas sobre su fertilidad y la salud de sus futuros hijos. Su aplicación en la reproducción asistida no solo mejora las tasas de éxito de los tratamientos, sino que también proporciona tranquilidad a quienes buscan ser padres, tanto con sus propios gametos como parejas que requieren de otras técnicas de reproducción asistida.  

Dado su impacto positivo y la creciente accesibilidad a estas pruebas, es recomendable que todas las parejas en edad reproductiva consideren este test como parte de su planificación familiar. Consultar con un especialista en fertilidad puede ser el primer paso para conocer más sobre esta herramienta y sus beneficios.