Diagnóstico Genético Preimplantacional para reorganizaciones cromosómicas estructurales

PGT-SR
Diagnóstico Genético Preimplantacional para reorganizaciones cromosómicas estructurales

El Diagnóstico Genético Preimplantacional para reorganizaciones cromosómicas estructurales, PGT-SR (del inglés Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements), puede ayudar a identificar aquellos embriones con la cantidad correcta de material genético (equilibrado/normal).

La selección de embriones con un número normal de cromosomas aumenta la probabilidad de embarazo por transferencia y reduce el riesgo de aborto espontáneo y el nacimiento de un bebé con trastornos genéticos.

Lo/as portadore/as de reorganizaciones cromosómicas estructurales tienen más probabilidades de producir embriones con una cantidad incorrecta de material genético y, por lo tanto, con pocas posibilidades de lograr un embarazo.
Proceso
PGT-SR (del inglés Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements), puede ayudar a identificar aquellos embriones con la cantidad correcta de material genético (equilibrado/normal).
Biopsia del embrión en estadio de blastocito

Introducción de las células biopsiadas en el tubo PGT-SR

Envío de las
muestras a 4ºC
Análisis del ADN de las células biopsiadas
Resultados en
10 días laborables
Proceso

PGT-SR (del inglés Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements), puede ayudar a identificar aquellos embriones con la cantidad correcta de material genético (equilibrado/normal).

Diagnóstico Genético Preimplantacional para reorganizaciones cromosómicas estructurales

Aumenta sus posibilidades de un embarazo exitoso

TU PROCESO

Añade calidad y confianza a tu tratamiento de reproducción asistida: ve un paso más allá e incluye el test PGT-SR® en tu proceso.

1.

Coméntaselo a tu ginecólogo, él te mostrará cómo el test PGT-SR® puede marcar la diferencia.

 

 

2.

Tu doctor encontrará la opción a tu medida.

3.

Tu médico se encargará de todo para que podamos seguir cuidándote como mereces en tu proceso hacia la maternidad.

¿Qué es el PGT-SR?

Nuestro PGT-SR utiliza la secuenciación masiva (NGS, Next Generation Sequencing) de baja cobertura para detectar en una sola célula o en unas pocas células de una biopsia embrionaria ganancias y pérdidas cromosómicas de más de 10 Mb.

¿Qué es un reordenamiento estructural cromosómico?

Los cromosomas son las estructuras que albergan el material genético que dirige nuestro crecimiento y desarrollo. Cuando se produce un reordenamiento estructural, los cromosomas se alteran de tal manera que su reordenamiento normal o tamaño cambia. Sus cromosomas pueden someterse a reordenamientos que incluyen lo siguiente:

  • Duplicaciones: Se repite un segmento del cromosoma
  • Deleciones: falta un segmento del cromosoma
  • Inversión: Un segmento del cromosoma invierte su orientación
  • Translocación: Un segmento del cromosoma cambia su ubicación. Se observan dos tipos diferentes de translocaciones.

Inversiones

Las inversiones ocurren cuando un segmento del cromosoma se voltea y se vuelve a insertar boca abajo dentro del cromosoma. Los dos tipos de inversiones observadas son inversiones paricéntricas y paracéntricas. Las inversiones paricéntricas involucran el centrómero, mientras que las inversiones paracéntricas no. Los embriones creados por una persona con una inversión pueden tener material cromosómico faltante o duplicado.

Translocaciones recíprocas

Una translocación recíproca ocurre cuando dos segmentos diferentes de material genético se desprenden de sus cromosomas e intercambian lugares. Cuando esto ocurre y no hay ganancia neta o pérdida de material genético, la translocación se equilibra. Si se produce este mismo intercambio y hay una ganancia o pérdida neta en el material genético, la translocación está desequilibrada. Las personas que son portadoras de una translocación equilibrada pueden tener hijos con la misma translocación equilibrada, una translocación desequilibrada o un conjunto normal de cromosomas.

Translocaciones robertsonianas

Una translocación robertsoniana ocurre cuando dos cromosomas diferentes se unen para formar un cromosoma grande. Esto da como resultado un recuento cromosómico anormal de 45 en lugar de los 46 normales. Las translocaciones robertsonianas más comúnmente observadas son entre los cromosomas 13/14 y 14/21.

¿Para quien es PGT-SR?

Si usted es portador de una translocación o inversión, se recomienda PGT-SR para usted.