Test de Portadores
Enfermedades recesivas
El test de portadores se ha convertido en una herramienta preconcepcional esencial para parejas que desean evaluar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas recesivas a su descendencia. Aproximadamente 1 de cada 100 personas sufre una enfermedad de origen genético y a pesar de la creencia común de que estas enfermedades solo afectan a familias con antecedentes, estudios recientes revelan que aproximadamente el 56,3% de las parejas tiene al menos un miembro portador de genes relacionados con enfermedades recesivas (Abulí et al., 2016). Si ambos comparten una mutación en el mismo gen, hay una probabilidad del 25% de que sus hijos estén afectos de la enfermedad, un 50% de que sean portadores no afectos, y un 25% de que estén libres de mutación (no portadores). Por lo tanto, realizar un test de portadores permite conocer el riesgo de transmitir enfermedades.
Test de Portadores Completo:
Seguridad y Tranquilidad en la Reproducción Asistida
Creemos que la colaboración con los profesionales sanitarios es clave para la correcta implementación del test de portadores completo en los centros de reproducción asistida. Por eso, nos aseguramos de escuchar sus necesidades y adaptarnos a sus requerimientos, garantizando un servicio eficaz y preciso.
Máxima Tranquilidad con el Test de Portadores Completo
Nuestro test de portadores completo proporciona una análisis exhaustivo y detallado de las variantes genéticas, lo que minimiza al máximo los riesgos residuales del test. Gracias a esta tecnología avanzada, los matchings son más seguros, ofreciendo a las parejas la tranquilidad de contar con resultados más confiables.
- Análisis del gen completo para una detección más precisa
- Reclasificación de variantes en tiempo real, asegurando que cualquier nueva información sea tomada en cuenta de inmediato
- Minimización del riesgo residual, proporcionando mayor seguridad en los resultados obtenidos
- Matchings más seguros gracias a nuestra tecnología avanzada
El test de portadores Plus es el test más completo para la detección de enfermedades genéticas recesivas y otras variantes significativas. Incluye una amplia gama de pruebas para asegurar que las parejas tengan la máxima seguridad al tomar decisiones reproductivas.
- 303 enfermedades analizadas, incluyendo 60 genes ligados al cromosoma X
- NGS (Secuenciación de Nueva Generación) junto con pruebas complementarias avanzadas
- X-frágil: expansión de tripletes en FMR1
- Friedreich ataxia: expansión de tripletes en FXN
- Detección de la inv22 del Factor VIII
- MLPA para detectar enfermedades como SMN1, HBA1/2, y DMD
Proceso
Solicita el test a tu médico o escríbenos
Recepción de la muestra y análisis en el laboratorio
Resultados en 4 semanas
Asesoramiento genético
Minimiza al máximo el riesgo residual de cada uno de los más de 300 genes estudiados.
TU PROCESO
Añade calidad y confianza a tu tratamiento de reproducción asistida: ve un paso más allá incluyendo el Test de portadores en tu proceso.
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Coméntaselo a tu ginecólogo, él te mostrará cómo el test Test de portadores puede marcar la diferencia.
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¿Debemos preocuparnos por las enfermedades recesivas?
Las enfermedades recesivas, aunque poco frecuentes individualmente, son más comunes de lo que pensamos cuando se consideran en conjunto. De hecho, su prevalencia supera la de muchas otras enfermedades y síndromes por los que solemos preocuparnos.
Se estima que al menos 1 de cada 400 embarazos se ve afectado por alguna de las enfermedades detectadas en un test de portadores. Sorprendentemente, en el 80% de los casos no existe ningún antecedente familiar ni señales de alerta previas.
Si estás planeando un embarazo, conocer tu estado de portador puede ayudarte a tomar decisiones informadas y reducir riesgos. ¡Infórmate y protege el futuro de tu bebé!
¿A quién va dirigido?
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Programa de donación de gametos.
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Parejas que recurren a donantes de gametos.
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Parejas que acuden a reproducción asistida con sus propios gametos.
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Cualquier pareja o persona que desee conocer su estado de portador de las enfermedades recesivas más importantes para reducir significativamente el riesgo de tener un hijo afectado.
Con un simple test genético, puedes tomar decisiones informadas y planificar un futuro más seguro para tu familia.
Para más información, te invitamos a leer nuestro artículo:
La importancia del test de portadores para determinar la compatibilidad genética y reducir el riesgo de enfermedades genéticas.
Un riesgo evitable
Las parejas que optan por realizarse un test de portadores en el momento adecuado pueden identificar a tiempo si tienen riesgo de transmitir una enfermedad genética grave, permitiéndoles tomar decisiones informadas sobre su salud reproductiva.
De acuerdo con los datos publicados en Human Mutation en 2016:
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El 5% de las parejas presenta un riesgo elevado de transmitir una de las 210 enfermedades incluidas en el test de portadores.
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El 57% de los individuos es portador de al menos una enfermedad detectada por el test.
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El 3% de las parejas son portadoras de la misma enfermedad, lo que incrementa el riesgo de herencia recesiva en sus hijos.
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El 2% de los individuos son portadores de una enfermedad ligada al cromosoma X.
Los 20 genes con mayor frecuencia de mutaciones patogénicas
Gracias a la tecnología NGS (Next-Generation Sequencing), nuestra tasa de detección es superior a las estimaciones de prevalencia en la población y más precisa que otros tests NGS que solo realizan análisis dirigidos.
A continuación, presentamos los 20 genes en los que detectamos mutaciones patogénicas con mayor frecuencia y la comparación con otros métodos:
Las aneuploidías son una de las causas principales de la dificultad para conseguir el embarazo en parejas de todas las edades. No obstante, a medida que la mujer envejece, la calidad de los óvulos disminuye y el riesgo de producir un embrión con anomalías cromosómicas aumenta. Esta es la razón por la que la edad materna es un factor crítico para el éxito del embarazo.
| Enfermedad | Frecuencia de portador estimada | Gen | Tasa de detección qCarrier Plus | Tasa de detección en tests dirigidos |
|---|---|---|---|---|
| Fibrosis Quística | 1/36 | CFTR | 1/5,8 | 1/27 |
| Sordera autosómica recesiva 1A | 1/43 | GJB2 | 1/16 | 1/32 |
| Enfermedad de Stargardt | 1/51 | ABCA4 | 1/17 | 1/90 |
| Talasemias alfa | 1/44 | HBA2 | 1/19 | 1/1428 |
| Enfermedad de Wilson | 1/80 | ATP7B | 1/30 | 1/147 |
| Retinitis pigmentosa 25 | 1/140 | EYS | 1/32 | No incluido |
| Enfisema por deficiencia de Alfa-1 Antitripsina | 1/20 | SERPINA1 | 1/35 | 1/45 |
| Disormonogénesis tiroidea 6 | 1/71 | DUOX2 | 1/36 | No incluido |
| Cistationinuria | 1/80 | CTH | 1/36 | No incluido |
| Retinitis pigmentosa 39; Síndrome de Usher tipo 2A | 1/87 | USH2A | 1/40 | 1/322 |
| Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa | 1/64 | CYP21A2 | 1/40 | 1/57 |
| Fenilcetonuria | 1/48 | PAH | 1/40 | 1/72 |
| Fiebre Mediterránea Familiar | 1/36 | MEFV | 1/40 | 1/66 |
| Distrofia muscular de cinturas tipo 2B | 1/501 | DYSF | 1/42 | 1/3333 |
| Enfermedad Renal Poliquística Autosómica Recesiva | 1/101 | PKHD1 | 1/43 | 1/169 |
| Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 1/88 | DHCR7 | 1/46 | 1/34 |
| Paraplejia espástica 7 autosómica recesiva | 1/113 | SPG7 | 1/50 | No incluido |
| Déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media | 1/62 | ACADM | 1/55 | 1/121 |
| Miotonía congénita recesiva (Enfermedad de Becker) / Miotonía congénita dominante (Enfermedad de Thomsen) | 1/159 | CLCN1 | 1/58 | No incluido |
| Anemia de Fanconi | 1/249 | FANCA | 1/60 | 1/3333 |
Estos resultados demuestran la mayor sensibilidad y precisión del test de portadores Plus, lo que permite detectar un mayor número de portadores y reducir significativamente el riesgo de enfermedades genéticas.
Test de portadores plus
Test de portadores líder en programas de reproducción asistida
- Enfermedades recesivas con prevalencia mayor a 1 en 1 millón
- Enfermedades prevalentes en nuestra área geográfica
- 60 enfermedades ligadas a cromosoma X
- El test con más pruebas complementarias
- Reclasificación de variantes en tiempo real
- Mayor tasa de detección que otros test NGS con análisis dirigido
- Detección CNVs, pequeñas in/del, inversiones
- Informe de resultados con información clínica
- Información completa para donantes y receptores
- Compatibilidad garantizada
- Soporte integral
- Banco de DNA
- Asesoramiento genético
- software qMatching disponible para los centros colaboradores
- Mejor gestión de los emparejamientos
- Matchings más seguros